Генетика

Генетика

Генетика — актуальная и быстроразвивающаяся сфера медицины в Израиле. Около 10% заболеваний человека определяются патологически измененными генами либо генами, обуславливающими предрасположенность к конкретной болезни.

При высоком риске генетически врожденных заболеваний генетическая диагностика может дать ответ на многие вопросы относительно здоровья будущего ребенка, которая заключается в исследовании ДНК перед зачатием и при пренатальной диагностике.

Диагностику перед зачатием проводят для определения риска наследственных заболеваний. Её рекомендуется проводить всем желающим стать родителями старше 30 лет. Ранняя диагностика осуществляется в пренатальный период. Она позволяет спрогнозировать и избежать врожденных заболеваний, проводится с помощью биопсии околоплодной жидкости и плодных оболочек.

Для определения врожденных и наследственных заболеваний проводят медико-генетическое консультирование, на котором врач-генетик проводит профессиональную оценку риска наследственных и врожденных заболеваний у членов семьи, а также тщательно анализирует родословную. При обнаружении каких-либо отклонений назначается дополнительное обследование.

Исследование генетической карты хромосом

Это исследование заключается в изучении схемы относительного расположения генов, входящих в состав одной хромосомы, принадлежащей к одной группе сцепления. Оно проводится при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека.

Генетическая классификация наследственных заболеваний

Проявление любого наследственного заболевания зависит от взаимодействия таких факторов как: генетический дефект и окружающая среда.

Все наследственные болезни делятся на группы:

Моногенные болезни мутация или отсутствие определенных генов; мутацией может быть поражен как один, так и оба аллея; клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной; характерность моногенных болезней заключается в «молчащем» гене, который проявляется под влиянием окружающей среды.

Хромосомные болезни образуется вследствие изменения количества или структуры хромосом; при заболевании наблюдается кариотип и фенотип; количество случаев встречается гораздо чаще, чем моногенные — 6-10 новорожденных из 1000.

Полигенные болезни взаимодействие определенных комбинаций аллей разных локусов и экзогенных факторов; таким образом происходит наследование предрасположенности к некоторым злокачественным новообразованиям: порок развития, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, алкоголизм.

Анализ и диагностика генетических заболеваний

Диагностику генетических заболеваний и генотипирование возбудителей инфекционных болезней осуществляют при помощи современных высокотехнологичных методов молекулярной биологии. Результаты исследований обрабатывают при помощи компьютера с универсальным программным обеспечением, которое позволяет создать свой банк данных и проводить сравнительный анализ результатов генотипирования.

Самые распространенные методы анализа являются метод ПЦР и исследование на масс-спектрометре. Но в настоящее время в клиниках Израиля внедряют новые технологии, позволяющие за несколько часов проанализировать более 150 точечных мутаций в геноме человека. Основное отличие данного исследования заключается в возможности одновременного анализа большого количества генетических признаков. Также внедряют технологию модифицированного клонирования, которая позволяет моделировать генетические заболевания человека на животных, а также разрабатывать методы борьбы с ними при помощи стволовых клеток.

Лечение генетических заболеваний

В клиниках Израиля лечение генетических заболеваний осуществляется индивидуально, на основании анализов, состояния и возраста пациента. В большинстве случаев необходимо проходить лечение в клинике, поскольку оно включает в себя следующие виды вмешательств (манипуляций): органосохраняющая операция; лучевая терапия; химиотерапия; иммунотерапия; гормонотерапия; прием лекарственных средств.

В некоторых случаях лечение генетических заболеваний можно осуществлять на дому. В таком случае квалифицированный врач-генетик подбирает медикаменты и составляет подробный план лечения. Пациентам с тяжелыми генетическими отклонениями и их близким зачастую необходима консультация психотерапевта. Израильские психотерапевты и психологи обеспечивают больным и их близким индивидуальный подход и подбор тактики лечения, с учетом всех особенностей организма и заболевания.

Наследственные болезни, закономерности их наследования, клинические симптомы, лечение и профилактика

Генетические заболевания обычно проявляются при появлении мутаций в генотипе человека и, как правило, являются наследственными. На сегодняшний день существует более 3000 наследственных заболеваний, разных типов. Тип заболевания зависит от вида хромосом: доминантные, рецессивные, многофакторные, х-хромосомные рецессивные и хромосомные. В настоящее время наследственные заболевания представляют достаточно широкую группу болезней, о некоторых из них мы расскажем.

Заболевание: Синдром Швахмана-Даймонда

Закономерность наследования: заболевание имеет генетическую этиологию, на седьмой хромосоме обнаружен SBDS-ген. Мутации этого гена приводят к развитию данного синдрома.

Клинические симптомы: врожденная недостаточность поджелудочной железы с поражением некоторых сегментов железы, костного мозга, хрящевых тканей. Впоследствии заболевания ткани замещаются жировой тканью. Этим синдромом страдает 1 новорожденный из 50 000, заболевание проявляется в первые 6 месяцев жизни.

Лечение и профилактика: лечение осуществляется симптоматическое при помощи заместительной и антибактериальной терапии. В некоторых случаях назначается гранулоцитарный колониестимулирующий фактор. При высоком риске развития острого миелоидного лейкоза назначают трансплантацию костного мозга.

Заболевание: Анемия Фанкони

Закономерность наследования: заболевание генетического характера, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у 1 из 350 000 младенцев.

Клинические симптомы: в первую очередь проявляются изменения в кроветворной системе, постепенно развивается аплазия кроветворения, приводящая к дефициту всех видов клеток. У новорожденных во многих органах и системах наблюдаются пороки развития. Болезнь на протяжении 5-10 лет может протекать бессимптомно, но впоследствии обнаруживаются нарушения работы костного мозга. Для пациентов, страдающих анемией Фанкони, характерны специфические внешние признаки — низкий рост, пятна на коже, недоразвитый подбородок, задержка физического развития.

Лечение и профилактика: на сегодняшний день для улучшения краткосрочного и среднесрочного прогноза применяют андрогенные препараты. После их применения гематологический ответ достигается у 50% больных, в течении 1-2 месяцев. Затем происходит повышение уровня лейкоцитов и увеличение числа тромбоцитов. В настоящий момент существует единственный метод излечения от гематологического синдрома при анемии Фанкони — аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток.

Заболевание: Диспластический синдром

Закономерность наследования: заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, в основе которого лежит мутация генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков, белково-углеводных комплексов, а также мутацию генов ферментов и кофакторов к ним.

Клинические симптомы: гипермобильность суставов, повышенная диспластическая стигматизация и многие другие симптомы. Симптомы диспластического синдрома разделяют на основные и второстепенные, поэтому диагноз может установить лишь квалифицированный специалист, при помощи гипердиагностики диспластического синдрома.

Лечение и профилактика: для лечения диспластического синдрома используют физиотерапию, массаж, лечебную физкультуру. Если данные виды лечения не помогают проводят операцию, при помощи которой вправляют и восстанавливают анатомическое соответствие элементов суставов.

Заболевание: Синдром хромосомной чувствительности

Закономерность наследования: заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, характеризующийся хромосомными повреждениями клеток в ответ на воздействие раздражающего фактора (например, ультрафиолетовое излучение, химические канцерогены, ионизирующая радиация). Хромосомные повреждения вызывают развитие злокачественных новообразований.

Клинические симптомы: симптомы хромосомной чувствительности проявляются в виде первичных нарушений иммунной недостаточности и синдромов врожденной недостаточности костного мозга таких как: врожденный дискератоз, синдром Блума, анемия Фанкони, синдром хромосомных поломок Ниймегена, синдром Швахмана-Даймонда.

Лечение и профилактика: для лечения синдрома хромосомной чувствительности в клиниках Израиля проводят трансплантацию гемопоэтических клеток. К сожалению этот метод по-прежнему остается сложным, так как при данном заболевании пациенту присуща чувствительность к химиотерапии и излучению.

Заболевание: Гемоглобинопатия

Закономерность наследования: заболевание генетического характера, передающееся по аутосомно-рецессивному типу в соответствии с законами Менделя. Выделено более 50 разновидностей гемоглобина S, C, D, E, F, G, Н, I, L, М, N и другие.

Клинические симптомы: заболевание может протекать как бессимптомно, так и с гемолитической анемией. Гемоглобинопатия очень опасна для детей младше 10 лет, так как возможно развитие серпоподибноклитинности и талассемии.

Лечение и профилактика: переливания отмытых и замороженных эритроцитов, применение препаратов и антибиотикотерапии. В тяжелых случаях рекомендуется трансплантация костного мозга и спленэктомия.

Заболевание: Буллезный эпидермолиз

Закономерность наследования: буллезный эпидермолиз наследуется по аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивному типу. Выявляются мутации генов, кодирующие экспрессию кератинов 12q и 17q, а также дистрофический вариант Коккейна-Турена, при котором мутация происходит в гене коллагена 7 типа.

Клинические симптомы: заболевание проявляется пузырными высыпаниями без воспалительных процессов. Обнаруживается в первые дни жизни младенца.

Лечение и профилактика: лечение осуществляется симптоматическое. При легкой форме заболевания важна защита кожного покрова от травм, воздействия высокой температуры, тесной одежды и обуви. Также назначают: витаминные препараты (в больших дозировках), ретиноиды, фитин. Пузыри вскрывают и смазывают мазями с антибиотиками и анилиновыми красителями. В тяжелых случаях назначают кортикостероидные препараты с антибиотиками, переливания эритроцитовой массы, препараты железа, сердечные средства и фенитоин.


Карта сайта


Информационный сайт Webavtocat.ru